Генные пары могут взаимодейст
вать и таким образом, что одна из них будет либо способствовать, либо препятст
вать экспрессии генов другой пары. Система разных типов взаимодействий генов l
генных пар называется полигенной системой наследования
nnniircuu r Подобные системы часто приводят к появлению фена
пилИГеННАЯ СИСТЕМА ^ "ппМ
НАСЛЕДОВАНИЯ типов, которые заметно отличаются от фенотипов
- обоих родителей. Признаки, на проявление который
-и- множество факторов, включая факторы окр^
генов или генных пар. жающей среды, называются мулыпифакторными.
Глава 3. Наследственность и среда
ПОВТОРЕНИЕ И ПРИМЕНЕНИЕ ИЗУЧЕННОГО МАТЕРИАЛА
1. Опишите процесс передачи генетического кода индивидуума.
2. Чем митоз отличается от мейоза?
3. Каким образом гены комбинируются, определяя те или иные признаки индивидуума?
В подавляющем большинстве случаев, если супружеской паре удается зачать \>е-
бенка, последний появляется на свет здоровым - как физически, так и психически.
Однако в работе генов случаются сбои, и дети порой рождаются с генетическими
дефектами. Ниже мы рассмотрим а) причины появления этих дефектов, а также
б) характер конкретных генетических нарушений.
ХРОМОСОМНЫЕ И ГЕННЫЕ АНОМАЛИИ
94 % американских детей появляются на свет совершенно здоровыми. Младен-
цы, рождающиеся с дефектами различной степени тяжести, составляют примерно
6 % от всех новорожденных и 25 % от всех детей, умерших на первом году жизни.
К тому же, когда мы рассматриваем эти 6 % детей, родившихся с различными де-
фектами, оказывается, что примерно в 70 % случаев подобные дефекты бывают
вызваны какими-то неблагоприятными внешними воздействиями, которым подвер-
глась мать во время беременности или родов. Отсюда следует, что большую часть
этих дефектов можно предотвратить. Внешними факторами, вызывающими раз-
личные дефекты, могут быть лекарства, вирусы, радиация и родовые травмы. Эти
устранимые факторы, приводящие к врожденным дефектам, будут рассмотрены
более подробно в главе 4.
Хромосомные и генные аномалии, в зависимости от причин своего появления,
подразделяются на следующие группы.
Хромосомные аномалии, при которых обычная, правильная хромосомная
структура нарушается либо присутствием лишней хромосомы или ее фраг-
мента (например, синдром Дауна), либо отсутствием хромосомы (например,
синдром Тернера).
Здоровому человеческому организму нужны все 46 хромосом с полным набо-
ром генных пар. Как правило, серьезная хромосомная аномалия, какой явля-
ется недостаток хромосомы или лишняя хромосома, приводит к смерти пло-
да. Однако при некоторых серьезных хромосомных аномалиях дети все же
выживают и растут, обнаруживая характерные отклонения в строении тела,
поведении и психике.
Нарушения, вызванные дефектом одного гена, при которых генная аномалия
передается следующему поколению (например, болезнь Тея-Сакса).
Мультифакторные нарушения, при которых дефект образуется вследствие
сочетания ряда незначительных ошибок в генетической информации или в
результате неблагоприятного воздействия внешней среды наряду с влияни-
ем наследственности.
Диабет - один из примеров такого нарушения.
Часть 2. Начало человеческой жизни
Теперь рассмотрим более подробно основные хромосомные и генные аномалии.
Они классифицируются в зависимости от того, является ли их наследование сцеп-
ленным с полом или нет. Другими словами, хромосомные и генные аномалии могут
определяться либо дефектами половых хромосом, либо дефектами аутосом.
Аномалии, сцепленные с полом
Развитие аномалий, сцепленных с полом, можно проследить до их истоков, свя-
занных с дефектами половых хромосом или генов, которые эти хромосомы содер-1
жат.
Аномалии, связанные с половыми хромосомами. Дефекты половых хроме
сом включают наличие лишних хромосом, отсутствие или угнетенность хромосо
мы, а также ее разрыв. При разрыве хромосомы ее оторванная часть может зате
ряться при последующих делениях клетки или сцепиться с другой хромосомой. Раз
рывы хромосом могут быть вызваны какими-то внешними воздействиями i
организм, например, вирусными инфекциями или радиацией. Разрыв хромосомы i
ранней стадии развития организма может отразиться на его последующем poci
Отдельные части тела могут просто не развиться.
Наличие лишней хромосомы. При синдроме Клайнфелтера у челове:
имеется по крайней мере одна лишняя Х-хромосома (их число может быть
большим), что приводит к появлению генотипа XXY. Подобная аномалия встреч
ется у 1 из 1000 живорожденных мальчиков. Фенотип обычно включает в себя 6f
плодие, недоразвитие наружных половых органов, крипторхизм (состояние, п]
котором одно или оба яичка де опустились в мошонку) и развитие груди по жене>
му типу. Приблизительно у 25 % мужчин с синдромом Клайнфелтера отмечает
задержка умственного развития. Физические проявления этого синдрома, тяжест
которого усугубляется с каждой дополнительной Х-хромосомой, присутствующе;
в генотипе, ослабляются за счет заместительной гормонотерапии, проводимой п<К
ле наступления пубертата. '
Такая терапия, включающая инъекции тестостерона (мужского полового roi
мона), должна продолжаться в течение всей жизни больного, - для сохранен>
мужских вторичных половых признаков.
Лет десять назад всеобщее внимание было приковано к хромосомному набор
XYY, часто называемому синдромом сверхмужчины. Этот генотип в общей поп;
ляции встречается в среднем у 1 из 1000 мужчин, но среди тех, кто отбывает нав
зание в тюрьмах, он встречается примерно у 4 из 1000. Мужчины с таким генотипе
имеют, как правило, рост выше среднего, сильнее обычного подвержены воспалени
сальных желез и отличаются незначительными дефектами скелета. Большинство и
следований показывает, что мужчины с хромосомным набором XYY имеют в средне
чуть более низкие оценки интеллекта по сравнению с контрольной группой муа
чин, обладающих обычным набором хромосом XY. Высказывались предположенш
что мужчины с этим генотипом более агрессивны и что их развитие проходит инач<
чем у носителей нормального генотипа. Однако такие выводы, по всей видимости
являются преувеличением. Хотя в среднем мужчины с XYY несколько более ни
Глава 3. Наследственность и среда
пульсивны, чем мужчины с XY, и некоторые из них ведут себя более агрессивно со
своими женами или сексуальными партнершами, между теми и другими не наблю-
дается заметных различий по широкому множеству показателей агрессивности
(Theilgaard, 1983). Более того, Национальная Академия наук США недавно пришла
к заключению, что нет никаких свидетельств в пользу того, что между лишней
у-хромосомой и агрессивным, насильственным поведением существует какая-то
связь (Horgan, 1993).
Отсутствие или угнетенность хромосомы. При синдроме Тернера, кото-
рым страдает 1 из 10 000 живорожденных девочек, одна Х-хромосома или отсут-
ствует, или не проявляет активности, что приводит к генотипу ХО. У женщин с
синдромом Тернера не происходит полного развития вторичных половых призна-
ков, а их репродуктивные функции полностью нарушены. Такие женщины могут
иметь ненормально маленький для своего возраста рост, иногда страдают умствен-
ной отсталостью. Как только данное отклонение выявляется, - а происходит это
обычно в пубертатный период, когда у девочки не проявляются должным образом
вторичные половые признаки, - можно применить заместительную гормонотера-
пию, чтобы привести в соответствие возраст и внешний вид девушки. Но она все
равно останется бесплодной.
Разрыв хромосом. Наиболее серьезная форма разрыва хромосомы имеет мес-
то в случае так называемого синдрома ослабленной Х-хромосомы. Эта наслед-
ственная болезнь встречается у 1 из 1200 живорожденных мальчиков и у 1 из 2500
живорожденных девочек. Данное нарушение заключается в том, что небольшой
участок на конце Х-хромосомы при определенных условиях может <отломиться>. У
страдающих синдромом ослабленной Х-хромосомы могут наблюдаться аномалии
роста. Ребенок может появиться на свет с огромной головой, большими оттопырен-
ными ушами, удлиненным лицом, иметь в момент рождения ненормально большой
вес. Некоторых малышей отличает необычная манера поведения: они могут хло-
пать в ладоши, кусать свои руки, проявлять повышенную активность или оказыва-
ются неспособными установить нормальный контакт глаз. Этот синдром часто бы-
вает связан с задержкой умственного развития и различными нарушениями про-
цесса научения. Признано, что ослабленная Х-хромосома является вторым по
распространенности хромосомным дефектом, связанным с умственной отсталос-
тью, уступая только болезни Дауна.
Поскольку данное нарушение имеет место в Х-хромосоме, оно сказывается на
мужчинах и женщинах по-разному. Так как у мужчин имеется только одна Х-хро-
мосома, этот синдром вызывает у них более серьезные последствия, чем у женщин,
""^Щих еще одну Х-хромосому, которая остается нормальной и может противо-
^^вовать негативному влиянию аномальной хромосомы. Небезынтересно отме-
тить, что почти у 20 % мужчин, имеющих ослабленную Х-хромосому, данный син-
^Ї" "б проявляется, что совершенно необычно для дефекта, связанного с Х-хро-
"Ї^Ї"Їй (Barnes, 1989). Этот любопытный феномен очень помог ученым в их
"^^Дованиях. Генетики обнаружили, что ослабленная Х-хромосома появляется в
^У^ьтате неустойчивой генной мутации. Одна из субъединиц гена многократно
Ї^ЇРяется, превышая нормальное число в диапазоне от 230 до нескольких тысяч
^з. Чем больше таких повторений, тем тяжелее симптомы болезни (Sutherland, &
shards, 1994).
Часть 2. Начало человеческой жизни
ПРИЗНАКИ,
СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ
Признаки, передаваемые генами
половых хромосом.
Аномалии, связанные с генами половых хромосом. Соединение Х- и
Y- хромосом делает возможным появление ряда необычных генетических явлений.
Большая часть генов Х-хромосомы неспособна к обра-
зованию пар с соответствующими генами гораздо бо- .
лее короткой Y-хромосомы. Поэтому у мужчин прояв-
ляются все признаки - как доминантные, так и рецес^
сивные, - определяемые генами Х-хромосомы,
которым не находится аллелей в Y-хромосоме, Эти оди-
ночные гены называют генами, сцепленными с полом, а соответствующие им при"!
знаки -признакам и, сцепленными с полом. Здесь мы рассмот^
рим два таких сцепленных с полом признака: гемофилию и цветовую слепоту.
Гемофилия. Гемофилия, или нарушение свертываемости крови, является, пс
жалуй, наиболее серьезным случаем проявления генной аномалии, сцепленной i
полом. Гемофилия передается рецессивным геном Х-хромосомы, поэтому женщи
как правило, данная болезнь напрямую не затрагивает. Для того чтобы она прояв
лась, женщина должна унаследовать 2 дефектных гена - по одному от каждого i
родителей.
У гемофиликов отмечается недостаток так называемого фактора VIII - элемен
та плазмы крови, который необходим для ее нормального свертывания. Из малет
кой ранки, которая должна затягиваться в течение 5 минут, у гемофилика кро^
может идти часами. Особую опасность представляют внутренние кровотечения
так как они могут остаться незамеченными и привести к летальному <сходу. Хоп
гемофилия является весьма редким заболеванием, встречаясь у 1 из 4000-7000 н<3
ворожденных мальчиков, она стала объектом пристального внимания средств ма<1
совой информации в силу своей возможной связи со СПИДом. Так как случающие
ся у гемофиликов кровотечения требуют переливания крови, а многим из них дел
ли такие переливания еще до разработки специальных мер по проверке доноре>
крови на СПИД, среди больных гемофилией оказалось немало жертв этой болезн
Гемофилия получила широкую известность в связи с тем, что это заболевай
наблюдалось у нескольких членов царствующих домов Европы. Оно прослеживает
до матери английской королевы Виктории (1819-1901). Сама королева BHKTOPHHJ
страдала этим заболеванием, но, являясь носительницей гена гемофилии, переда.
его своим детям. (Женщины страдают этим заболеванием лишь в тех редких случая
когда они наследуют рецессивный признак от обоих родителей; в остальных же ел
чаях ген нормального свертывания крови является доминантным.) У королевы Ви
тории было четыре сына и пять дочерей; рецессивный ген перешел к ее младшею,
сыну, у которого гемофилия проявилась в легкой форме, и к трем из ее дочерей. Дв
чери, в свою очередь, передали эту болезнь членам многих королевских семей Европ
Цветовая слепота. Еще один пример сцепленного с полом наследования
цветовая слепота. Девочка не будет различать цвета только в том случае, если о
унаследует один и тот же ген от обоих родителей. Это означает, что ее отецдолж
страдать цветовой слепотой, а мать должна быть носителем гена этой аномалии, i
мальчика цветовая слепота будет в том случае, если он унаследует рецессивный re
Х-хромосомы от своей матери. Он не может унаследовать этот признак от своег
отца, поскольку от последнего к нему переходит только Y-хромосома, гены которО^
Глава 3. Наследственность и среда
g контролируют ни один из признаков цветовой слепоты. Выделяют три (иногда -
g^ipe) разновидности цветовой слепоты, причем некоторым из них свойственны
цсобые системы наследования.
Аномалии, не сцепленные с полом
Аномалии, не сцепленные с полом, связаны с дефектами, которые несут в себе
аутосомы - 22 пары хромосом, определяющих многие физические и психические
особенности человека. Подавляющее большинство наследуемых признаков пере-
дается аутосомами. Все эти дефекты можно разбить на два класса: собственно хро-
мосомные аномалии и дефекты, вызываемые генами неполовых хромосом.
Аномалии, связанные с аутосомами. Наиболее распространенная анома-
лия, связанная с неполовыми хромосомами, - и наиболее часто встречающийся
хромосомный дефект вообще - синдром Дауна.
Синдром Дауна. Люди, страдающие синдромом Дауна, имеют лишнюю хро-
мосому 21, которая либо свободно перемещается внутри ядра клетки, либо распо-
лагается поверх другой хромосомы наподобие седока. Синдром Дауна наблюдается
у 1 из 800 новорожденных, и с увеличением возраста матери вероятность его появ-
ления неуклонно возрастает. Так, например, эта болезнь встречается у 1 из 25 де-
тей, родившихся у женщин в возрасте от 45 лет и старше.
Страдающие синдромом Дауна имеют, как правило, характерные внешние при-
знаки: толстый язык, округлое лицо, косой разрез глаз, приземистую фигуру и уко-
роченные пальцы.
У некоторых больных отмечаются нарушения слуха, мышечная слабость, зат-
рудненность дыхания, а также врожденная сердечная недостаточность, требую-
щая хирургического вмешательства. Фактически все они обнаруживают некото-
рую задержку в умственном развитии, хотя здесь и имеет место широкая вариация.
Подобно тому, как не бывает двух совершенно одинаковых здоровых людей,
среди страдающих синдромом Дауна не найти двух идентичных случаев, идет ли
речь о тяжести симптомов или о каких-то особенностях личности. Не правы те, кто
^лм№1, что все страдающие синдромом Дауна взрослые являются нетрудоспо-
собными, хотя среди них и могут быть таковые. Не правы и те, кто считает, что все
Дети с синдромом Дауна счастливы, беззаботны и обожают слушать музыку или
что все взрослые с этим синдромом отличаются от других людей повышенным уп-
рямством.
Внедрение специальной системы обучения способствовало тому, что в жизни
Ї^^ых с синдромом Дауна произошли значительные изменения. Исследования
^^^илетней давности зачастую предрекали таким больным совершенно безот-
-^^ будущее. Эти выводы основывались, в первую очередь, на наблюдении за
^Ї^T"и больными, которые были плохо образованы, имели целый букет запу-
^^ болезней и проводили долгие годы в специальных интернатах. Сегодня по-
"^ изменилось: многие из молодых людей с синдромом Дауна сумели преус-
ь в самостоятельной жизни, в работе и даже в области искусства (Turnbull &
^"nbull, 1990).
Часть 2. Начало человеческой жизни
Аномалии, связанные с генами аутосом. Многие нарушения передаются
одиночными рецессивными генами. К ним относятся серповидноклеточная анемия, '
кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса и фенилкетону-
ПРИЗНАКИ, рия. Чтобы эти нарушения проявились, ребенок дол-
НЕ СЦЕПЛЕННЫЕ С полом ^ц унаследовать рецессивный ген обоих родителей, то j
Признаки, передаваемые генами есть оба родителя должны быть носителями аутосомно-\
неполовых хромосом (аутосом). го, не сцепленного с полом приз -1
н а к а. У таких родителей приблизительно 25 % де-J
тей унаследуют данную болезнь, 50 % будут ее носителями, а оставшиеся 25 %,
вовсе не унаследуют рецессивные гены.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80
вать и таким образом, что одна из них будет либо способствовать, либо препятст
вать экспрессии генов другой пары. Система разных типов взаимодействий генов l
генных пар называется полигенной системой наследования
nnniircuu r Подобные системы часто приводят к появлению фена
пилИГеННАЯ СИСТЕМА ^ "ппМ
НАСЛЕДОВАНИЯ типов, которые заметно отличаются от фенотипов
- обоих родителей. Признаки, на проявление который
-и- множество факторов, включая факторы окр^
генов или генных пар. жающей среды, называются мулыпифакторными.
Глава 3. Наследственность и среда
ПОВТОРЕНИЕ И ПРИМЕНЕНИЕ ИЗУЧЕННОГО МАТЕРИАЛА
1. Опишите процесс передачи генетического кода индивидуума.
2. Чем митоз отличается от мейоза?
3. Каким образом гены комбинируются, определяя те или иные признаки индивидуума?
В подавляющем большинстве случаев, если супружеской паре удается зачать \>е-
бенка, последний появляется на свет здоровым - как физически, так и психически.
Однако в работе генов случаются сбои, и дети порой рождаются с генетическими
дефектами. Ниже мы рассмотрим а) причины появления этих дефектов, а также
б) характер конкретных генетических нарушений.
ХРОМОСОМНЫЕ И ГЕННЫЕ АНОМАЛИИ
94 % американских детей появляются на свет совершенно здоровыми. Младен-
цы, рождающиеся с дефектами различной степени тяжести, составляют примерно
6 % от всех новорожденных и 25 % от всех детей, умерших на первом году жизни.
К тому же, когда мы рассматриваем эти 6 % детей, родившихся с различными де-
фектами, оказывается, что примерно в 70 % случаев подобные дефекты бывают
вызваны какими-то неблагоприятными внешними воздействиями, которым подвер-
глась мать во время беременности или родов. Отсюда следует, что большую часть
этих дефектов можно предотвратить. Внешними факторами, вызывающими раз-
личные дефекты, могут быть лекарства, вирусы, радиация и родовые травмы. Эти
устранимые факторы, приводящие к врожденным дефектам, будут рассмотрены
более подробно в главе 4.
Хромосомные и генные аномалии, в зависимости от причин своего появления,
подразделяются на следующие группы.
Хромосомные аномалии, при которых обычная, правильная хромосомная
структура нарушается либо присутствием лишней хромосомы или ее фраг-
мента (например, синдром Дауна), либо отсутствием хромосомы (например,
синдром Тернера).
Здоровому человеческому организму нужны все 46 хромосом с полным набо-
ром генных пар. Как правило, серьезная хромосомная аномалия, какой явля-
ется недостаток хромосомы или лишняя хромосома, приводит к смерти пло-
да. Однако при некоторых серьезных хромосомных аномалиях дети все же
выживают и растут, обнаруживая характерные отклонения в строении тела,
поведении и психике.
Нарушения, вызванные дефектом одного гена, при которых генная аномалия
передается следующему поколению (например, болезнь Тея-Сакса).
Мультифакторные нарушения, при которых дефект образуется вследствие
сочетания ряда незначительных ошибок в генетической информации или в
результате неблагоприятного воздействия внешней среды наряду с влияни-
ем наследственности.
Диабет - один из примеров такого нарушения.
Часть 2. Начало человеческой жизни
Теперь рассмотрим более подробно основные хромосомные и генные аномалии.
Они классифицируются в зависимости от того, является ли их наследование сцеп-
ленным с полом или нет. Другими словами, хромосомные и генные аномалии могут
определяться либо дефектами половых хромосом, либо дефектами аутосом.
Аномалии, сцепленные с полом
Развитие аномалий, сцепленных с полом, можно проследить до их истоков, свя-
занных с дефектами половых хромосом или генов, которые эти хромосомы содер-1
жат.
Аномалии, связанные с половыми хромосомами. Дефекты половых хроме
сом включают наличие лишних хромосом, отсутствие или угнетенность хромосо
мы, а также ее разрыв. При разрыве хромосомы ее оторванная часть может зате
ряться при последующих делениях клетки или сцепиться с другой хромосомой. Раз
рывы хромосом могут быть вызваны какими-то внешними воздействиями i
организм, например, вирусными инфекциями или радиацией. Разрыв хромосомы i
ранней стадии развития организма может отразиться на его последующем poci
Отдельные части тела могут просто не развиться.
Наличие лишней хромосомы. При синдроме Клайнфелтера у челове:
имеется по крайней мере одна лишняя Х-хромосома (их число может быть
большим), что приводит к появлению генотипа XXY. Подобная аномалия встреч
ется у 1 из 1000 живорожденных мальчиков. Фенотип обычно включает в себя 6f
плодие, недоразвитие наружных половых органов, крипторхизм (состояние, п]
котором одно или оба яичка де опустились в мошонку) и развитие груди по жене>
му типу. Приблизительно у 25 % мужчин с синдромом Клайнфелтера отмечает
задержка умственного развития. Физические проявления этого синдрома, тяжест
которого усугубляется с каждой дополнительной Х-хромосомой, присутствующе;
в генотипе, ослабляются за счет заместительной гормонотерапии, проводимой п<К
ле наступления пубертата. '
Такая терапия, включающая инъекции тестостерона (мужского полового roi
мона), должна продолжаться в течение всей жизни больного, - для сохранен>
мужских вторичных половых признаков.
Лет десять назад всеобщее внимание было приковано к хромосомному набор
XYY, часто называемому синдромом сверхмужчины. Этот генотип в общей поп;
ляции встречается в среднем у 1 из 1000 мужчин, но среди тех, кто отбывает нав
зание в тюрьмах, он встречается примерно у 4 из 1000. Мужчины с таким генотипе
имеют, как правило, рост выше среднего, сильнее обычного подвержены воспалени
сальных желез и отличаются незначительными дефектами скелета. Большинство и
следований показывает, что мужчины с хромосомным набором XYY имеют в средне
чуть более низкие оценки интеллекта по сравнению с контрольной группой муа
чин, обладающих обычным набором хромосом XY. Высказывались предположенш
что мужчины с этим генотипом более агрессивны и что их развитие проходит инач<
чем у носителей нормального генотипа. Однако такие выводы, по всей видимости
являются преувеличением. Хотя в среднем мужчины с XYY несколько более ни
Глава 3. Наследственность и среда
пульсивны, чем мужчины с XY, и некоторые из них ведут себя более агрессивно со
своими женами или сексуальными партнершами, между теми и другими не наблю-
дается заметных различий по широкому множеству показателей агрессивности
(Theilgaard, 1983). Более того, Национальная Академия наук США недавно пришла
к заключению, что нет никаких свидетельств в пользу того, что между лишней
у-хромосомой и агрессивным, насильственным поведением существует какая-то
связь (Horgan, 1993).
Отсутствие или угнетенность хромосомы. При синдроме Тернера, кото-
рым страдает 1 из 10 000 живорожденных девочек, одна Х-хромосома или отсут-
ствует, или не проявляет активности, что приводит к генотипу ХО. У женщин с
синдромом Тернера не происходит полного развития вторичных половых призна-
ков, а их репродуктивные функции полностью нарушены. Такие женщины могут
иметь ненормально маленький для своего возраста рост, иногда страдают умствен-
ной отсталостью. Как только данное отклонение выявляется, - а происходит это
обычно в пубертатный период, когда у девочки не проявляются должным образом
вторичные половые признаки, - можно применить заместительную гормонотера-
пию, чтобы привести в соответствие возраст и внешний вид девушки. Но она все
равно останется бесплодной.
Разрыв хромосом. Наиболее серьезная форма разрыва хромосомы имеет мес-
то в случае так называемого синдрома ослабленной Х-хромосомы. Эта наслед-
ственная болезнь встречается у 1 из 1200 живорожденных мальчиков и у 1 из 2500
живорожденных девочек. Данное нарушение заключается в том, что небольшой
участок на конце Х-хромосомы при определенных условиях может <отломиться>. У
страдающих синдромом ослабленной Х-хромосомы могут наблюдаться аномалии
роста. Ребенок может появиться на свет с огромной головой, большими оттопырен-
ными ушами, удлиненным лицом, иметь в момент рождения ненормально большой
вес. Некоторых малышей отличает необычная манера поведения: они могут хло-
пать в ладоши, кусать свои руки, проявлять повышенную активность или оказыва-
ются неспособными установить нормальный контакт глаз. Этот синдром часто бы-
вает связан с задержкой умственного развития и различными нарушениями про-
цесса научения. Признано, что ослабленная Х-хромосома является вторым по
распространенности хромосомным дефектом, связанным с умственной отсталос-
тью, уступая только болезни Дауна.
Поскольку данное нарушение имеет место в Х-хромосоме, оно сказывается на
мужчинах и женщинах по-разному. Так как у мужчин имеется только одна Х-хро-
мосома, этот синдром вызывает у них более серьезные последствия, чем у женщин,
""^Щих еще одну Х-хромосому, которая остается нормальной и может противо-
^^вовать негативному влиянию аномальной хромосомы. Небезынтересно отме-
тить, что почти у 20 % мужчин, имеющих ослабленную Х-хромосому, данный син-
^Ї" "б проявляется, что совершенно необычно для дефекта, связанного с Х-хро-
"Ї^Ї"Їй (Barnes, 1989). Этот любопытный феномен очень помог ученым в их
"^^Дованиях. Генетики обнаружили, что ослабленная Х-хромосома появляется в
^У^ьтате неустойчивой генной мутации. Одна из субъединиц гена многократно
Ї^ЇРяется, превышая нормальное число в диапазоне от 230 до нескольких тысяч
^з. Чем больше таких повторений, тем тяжелее симптомы болезни (Sutherland, &
shards, 1994).
Часть 2. Начало человеческой жизни
ПРИЗНАКИ,
СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ
Признаки, передаваемые генами
половых хромосом.
Аномалии, связанные с генами половых хромосом. Соединение Х- и
Y- хромосом делает возможным появление ряда необычных генетических явлений.
Большая часть генов Х-хромосомы неспособна к обра-
зованию пар с соответствующими генами гораздо бо- .
лее короткой Y-хромосомы. Поэтому у мужчин прояв-
ляются все признаки - как доминантные, так и рецес^
сивные, - определяемые генами Х-хромосомы,
которым не находится аллелей в Y-хромосоме, Эти оди-
ночные гены называют генами, сцепленными с полом, а соответствующие им при"!
знаки -признакам и, сцепленными с полом. Здесь мы рассмот^
рим два таких сцепленных с полом признака: гемофилию и цветовую слепоту.
Гемофилия. Гемофилия, или нарушение свертываемости крови, является, пс
жалуй, наиболее серьезным случаем проявления генной аномалии, сцепленной i
полом. Гемофилия передается рецессивным геном Х-хромосомы, поэтому женщи
как правило, данная болезнь напрямую не затрагивает. Для того чтобы она прояв
лась, женщина должна унаследовать 2 дефектных гена - по одному от каждого i
родителей.
У гемофиликов отмечается недостаток так называемого фактора VIII - элемен
та плазмы крови, который необходим для ее нормального свертывания. Из малет
кой ранки, которая должна затягиваться в течение 5 минут, у гемофилика кро^
может идти часами. Особую опасность представляют внутренние кровотечения
так как они могут остаться незамеченными и привести к летальному <сходу. Хоп
гемофилия является весьма редким заболеванием, встречаясь у 1 из 4000-7000 н<3
ворожденных мальчиков, она стала объектом пристального внимания средств ма<1
совой информации в силу своей возможной связи со СПИДом. Так как случающие
ся у гемофиликов кровотечения требуют переливания крови, а многим из них дел
ли такие переливания еще до разработки специальных мер по проверке доноре>
крови на СПИД, среди больных гемофилией оказалось немало жертв этой болезн
Гемофилия получила широкую известность в связи с тем, что это заболевай
наблюдалось у нескольких членов царствующих домов Европы. Оно прослеживает
до матери английской королевы Виктории (1819-1901). Сама королева BHKTOPHHJ
страдала этим заболеванием, но, являясь носительницей гена гемофилии, переда.
его своим детям. (Женщины страдают этим заболеванием лишь в тех редких случая
когда они наследуют рецессивный признак от обоих родителей; в остальных же ел
чаях ген нормального свертывания крови является доминантным.) У королевы Ви
тории было четыре сына и пять дочерей; рецессивный ген перешел к ее младшею,
сыну, у которого гемофилия проявилась в легкой форме, и к трем из ее дочерей. Дв
чери, в свою очередь, передали эту болезнь членам многих королевских семей Европ
Цветовая слепота. Еще один пример сцепленного с полом наследования
цветовая слепота. Девочка не будет различать цвета только в том случае, если о
унаследует один и тот же ген от обоих родителей. Это означает, что ее отецдолж
страдать цветовой слепотой, а мать должна быть носителем гена этой аномалии, i
мальчика цветовая слепота будет в том случае, если он унаследует рецессивный re
Х-хромосомы от своей матери. Он не может унаследовать этот признак от своег
отца, поскольку от последнего к нему переходит только Y-хромосома, гены которО^
Глава 3. Наследственность и среда
g контролируют ни один из признаков цветовой слепоты. Выделяют три (иногда -
g^ipe) разновидности цветовой слепоты, причем некоторым из них свойственны
цсобые системы наследования.
Аномалии, не сцепленные с полом
Аномалии, не сцепленные с полом, связаны с дефектами, которые несут в себе
аутосомы - 22 пары хромосом, определяющих многие физические и психические
особенности человека. Подавляющее большинство наследуемых признаков пере-
дается аутосомами. Все эти дефекты можно разбить на два класса: собственно хро-
мосомные аномалии и дефекты, вызываемые генами неполовых хромосом.
Аномалии, связанные с аутосомами. Наиболее распространенная анома-
лия, связанная с неполовыми хромосомами, - и наиболее часто встречающийся
хромосомный дефект вообще - синдром Дауна.
Синдром Дауна. Люди, страдающие синдромом Дауна, имеют лишнюю хро-
мосому 21, которая либо свободно перемещается внутри ядра клетки, либо распо-
лагается поверх другой хромосомы наподобие седока. Синдром Дауна наблюдается
у 1 из 800 новорожденных, и с увеличением возраста матери вероятность его появ-
ления неуклонно возрастает. Так, например, эта болезнь встречается у 1 из 25 де-
тей, родившихся у женщин в возрасте от 45 лет и старше.
Страдающие синдромом Дауна имеют, как правило, характерные внешние при-
знаки: толстый язык, округлое лицо, косой разрез глаз, приземистую фигуру и уко-
роченные пальцы.
У некоторых больных отмечаются нарушения слуха, мышечная слабость, зат-
рудненность дыхания, а также врожденная сердечная недостаточность, требую-
щая хирургического вмешательства. Фактически все они обнаруживают некото-
рую задержку в умственном развитии, хотя здесь и имеет место широкая вариация.
Подобно тому, как не бывает двух совершенно одинаковых здоровых людей,
среди страдающих синдромом Дауна не найти двух идентичных случаев, идет ли
речь о тяжести симптомов или о каких-то особенностях личности. Не правы те, кто
^лм№1, что все страдающие синдромом Дауна взрослые являются нетрудоспо-
собными, хотя среди них и могут быть таковые. Не правы и те, кто считает, что все
Дети с синдромом Дауна счастливы, беззаботны и обожают слушать музыку или
что все взрослые с этим синдромом отличаются от других людей повышенным уп-
рямством.
Внедрение специальной системы обучения способствовало тому, что в жизни
Ї^^ых с синдромом Дауна произошли значительные изменения. Исследования
^^^илетней давности зачастую предрекали таким больным совершенно безот-
-^^ будущее. Эти выводы основывались, в первую очередь, на наблюдении за
^Ї^T"и больными, которые были плохо образованы, имели целый букет запу-
^^ болезней и проводили долгие годы в специальных интернатах. Сегодня по-
"^ изменилось: многие из молодых людей с синдромом Дауна сумели преус-
ь в самостоятельной жизни, в работе и даже в области искусства (Turnbull &
^"nbull, 1990).
Часть 2. Начало человеческой жизни
Аномалии, связанные с генами аутосом. Многие нарушения передаются
одиночными рецессивными генами. К ним относятся серповидноклеточная анемия, '
кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса и фенилкетону-
ПРИЗНАКИ, рия. Чтобы эти нарушения проявились, ребенок дол-
НЕ СЦЕПЛЕННЫЕ С полом ^ц унаследовать рецессивный ген обоих родителей, то j
Признаки, передаваемые генами есть оба родителя должны быть носителями аутосомно-\
неполовых хромосом (аутосом). го, не сцепленного с полом приз -1
н а к а. У таких родителей приблизительно 25 % де-J
тей унаследуют данную болезнь, 50 % будут ее носителями, а оставшиеся 25 %,
вовсе не унаследуют рецессивные гены.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80