Вскоре после того как в 1519 году в возрасте 67 лет скончался Леонардо да Винчи, <
младший единокровный брат Бартоломео решил подарить миру точную копию вели)
художника, скульптора, инженера и мыслителя. Поскольку их с Леонардо соедин
братские узы, Бартоломео счел себя достойным стать отцом будущего гения. Себ
жены он выбрал женщину, биография которой походила на биографию матери Леой
до. Ею стала молодая крестьянка, тоже выросшая в деревне Винчи. У супругов роди
сын Пьеро, которого они заботливо воспитывали в той же самой местности в ТоскаЯ
между Флоренцией и Пизой, где прошло детство Леонардо. Вскоре обнаружилось, '
природа щедро наделила Пьеро художественными способностями. В 12-летнем возр
те его отправили во Флоренцию и отдали в обучение к нескольким известным худой
кам, из которых по крайней мере один работал вместе с Леонардо. Согласно свидет
ствам Джордже Вазари, ведущего историка искусства того периода, юный Пьеро
каких другим удавалось достичь разве что в конце своих дней с приобретением богат
жизненного опыта>. Многие называли Пьеро вторым Леонардо.
Однако в возрасте 23 лет Пьеро умер от лихорадки, и поэтому невозможно предсказав
каких высот он сумел бы достичь, - хотя имеются свидетельства, что работы Пье"
часто принимали за произведения великого Микеланджело. Нельзя с уверенностью 1
Приведенный пример является хорошей иллюстрацией к вопросу о том, что
больше влияет на человека - наследственность или среда, - вопросу, который в
течение долгого времени волнует умы историков и писателей, не говоря уже о пси-
хологах, занимающихся проблемами развития, и родственниках гениев. Несмотря
на успехи в маркировании генов, достигнутые в последнее время, нам редко удает-
ся приписать появление у человека какой-то черты личности, особенности поведе-
ния или даже физической характеристики действию специфического наследствен-
ного фактора. Аналогичным образом, в отношении любого физического навыка или
какой-то особенности поведения мы не часто можем с уверенностью сказать, что
они сформировались только в результате определенных воздействий среды.
Практически любое поведение требует как врожденных способностей, так и со-
ответствующих условий среды. Главный вопрос не в том, что больше влияет на раз-
витие человека - природа или воспитание, - а в том, как взаимодействуют между
собой гены и культура при формировании индивидуума.
Как вы увидите в этой главе, генетический код, или генетический план, суще-
ствующий в момент рождения, - это лишь одна отправная точка развития. По это-
му плану мы наследуем от наших родителей и предков определенные физические и
поведенческие характеристики, а также генетические и хромосомные аномалии.
^^ среда, или культура, - это другая отправная точка развития. Социализация или
T' ^"У мы научаемся из нашей культуры - в особенности через семью, - и то, как
^Ї сказывается на нас, зависит от многих факторов, способов и времени их воздей-
ствия, а также от людей, вовлеченных в этот процесс. Вероятно, самая впечатляю-
щая комбинация социализации и наследственности имеет место при определении
половых ролей.
НАК РАБОТАЮТ ГЕНЫ
ены <превращают неживую материю в живые системы> (Scott, 1990). Они уп-
дз ^^ клетками, заставляя их образовывать головной мозг, сердце, язык, ногти
^х и т. д. Благодаря им у кого-то из нас появляются ямочки на щеках, а у кого-
Часть 2. Начало человеческой жизни
то голова покрывается шапкой рыжих волос. Несмотря на поразительный прогресс
в т;аких областях, как медицина, вычислительная техника и астронавтика, мы мо-
жем лишь с благоговением взирать на то, как генетический код передается от одно-
го поколения другому. Рассмотрим подробнее этот удивительный процесс.
Источники человеческого разнообразия
Гены несут в себе планы (или <чертежи>) как общих, присущих всем людям i
признаков, так и многочисленных индивидуальных различий. Они определяют ви-^
довые признаки, отличающие человека от других живых существ в таких областях,^
как размеры и форма тела, поведение и старение, обусловливая вместе с тем и те1
неповторимые особенности, которые отличают нас друг от друга. Исходя из этого,1
голубоглазого блондина весом 80 килограмм с немного оттопыренными ушами и^
заразительной улыбкой, виртуозно играющего джаз на тромбоне, можно считатв1
единственным в своем роде.
Гены и хромосомы
Человеческая жизнь начинается с одной-единственной оплодотворенной кле
ки-зиготы. После того как сперматозоид проникает в яйцеклетку, пронукле^
яйцеклетки, содержащий 23 хромосомы (буквально - <окрашенные тела>), за не
сколько часов перемещается к ее центру. Здесь проиО
Первая клетка человеческого су-
щества, появляющаяся в результа-
те оплодотворения.
ЗИГОТА ходит его слияние с пронуклеусом сперматозоида, и
торый также содержит 23 хромосомы. Таким образа
сформировавшаяся зигота содержит 23 пары хром
сом (всего 46 хромосом), по половине от каждого l
родителей, - количество, необходимое для того, 41
бы родился нормальный ребенок.
После образования зиготы начинается процесс клеточного деления. В резул
тате первого дробления появляются две дочерние клетки, идентичные по сво<
организации первоначальной зиготе. В ходе дальнейшего деления и дифференци
ции клеток каждая вновь образующаяся клетка содержит точно такое же колич
ство хромосом, как и любая другая, то есть 46. Каждая хромосома состоит из ми
жества генов, расположенных в виде цепочки. По оценкам специалистов, число r
нов в одной хромосоме доходит до десятков тысяч, а это значит, что во вс<
46 хромосомах их набирается около миллиона (Kelly, 1986). Спустя девять месяц*
после зачатия зигота превращается в новорожденного младенца с десятью трилл1
онами клеток, организованных в органы и системы. По достижении взрослого ей
стояния в его организме насчитывается уже более 300 триллионов клеток. Кажда!
из них содержит полный генетический код индивидуума. .
Гены строятся из ДНК (де зоксирибонуклеиновой кислое
т ы) - огромных размеров молекулы, состоящей из атомов углерода, водорода, ки<Г
порода, азота и фосфора. <В человеческом организме содержится столько молеку^
ДНК, что если вытянуть их в линию, длина ее превысит удвоенное расстояние вЦ
Земли до Луны в 20 тысяч раз> (Rugh & Shettles, 1971, р. 199). Структура ДНК наП<
ДНК (ДЕЗОКСИРИБО-
НУКЛЕИНОВАЯ КИСЛОТА)
Большая сложная молекула, со-
стоящая из атомов углерода, водо-
рода, кислорода, азота и фосфо-
ра; содержит генетический код,
который регулирует функциони-
рование и развитие организма.
Глава 3. Наследственность и среда
минает длинную винтовую лестницу, боковые перила
которой сделаны из чередующихся фосфатов и саха-
ров, а ступеньки - из четырех типов азотистых осно-
ваний, попарно связанных закономерным образом. По-
рядок следования этих парных оснований меняется, и
именно эти их вариации служат причиной того, что
один ген отличается от другого. Одиночный ген пред-
ставляет собой часть этой лестницы ДНК, длина кото-
рой может доходить до 2-х тысяч ступенек ее спирали
(Kelly, 1986).
Уотсон и Крик (Watson, & Crick, 1953) предположили, что в тот момент, когда
клетка готова к делению, спираль ДНК расплетается, и две длинные цепочки расхо-
дятся в разные стороны, отделяясь друг от друга за счет разрыва связей между пар-
ными азотистыми основаниями. Затем каждая цепоч-
ка, притягивая к себе из клетки новый материал, син-
тезирует вторую цепочку и образует новую молекулу
ДНК. Время от времени в этих длинных лентах нукле-
иновой кислоты могут происходить мутации, или
перестройки. В большинстве случаев подобные пере-
стройки приводят к гибели белка (и, следовательно, клетки), но небольшое количе-
ство мутантов выживает и в дальнейшем оказывает влияние на организм.
ДНК содержит генетический код, или план, регулирующий функционирование
и развитие организма. Однако этот план, перечисляющий все объекты и точные
сроки их строительства, заперт в ядре клетки и недоступен для тех ее элементов,
которым предписано заниматься строительством организма. РНК (р и бонук-
леиновая кислота)- субстанция, образуемая из ДНК и схожая с ней, -
выполняет функцию курьера между ядром и осталь-
ной частью клетки. Если ДНК - это <что> и <когда>,
то РНК - это <как> процесса развития. Более корот-
кие цепочки РНК, являющиеся зеркальными отобра-
жениями участков молекулы ДНК, свободно переме-
щаются внутри клетки и служат катализатором обра-
зования новой ткани.
^ Ребекок родился нормальным, зигота должна содержать
РЇчЇ<)м, образующих 23 пары.
МУТАЦИЯ
Изменение количества или струк-
туры ДНК, а следовательно, и гене-
тического кода.
РНК
(РИБОНУКЛЕИНОВАЯ КИСЛОТА)
Субстанция, образуемая иэ ДНК и
схожая с ней. Выполняет функцию
связи между ядром и остальной
частью клетки и служит катализа-
тором образования новой ткани.
Часть 2. Начало человеческой жизни
Поскольку гены содержат в себе наследственный потенциал и операционные
команды для всех клеток организма, ученые стремятся понять, когда, почему и как i
гены <дают указания> конкретным клеткам. Гены высоко специфичны. Например, i
ген, отвечающий за синтез инсулина, присутствует в каждой клетке тела, но акти-j
вен только в поджелудочной железе, Что вызывает или прекращает его актавиза-1
цию? Что произойдет, если он начнет синтезировать слишком мало или слишком^
много инсулина? Что заставляет клетки делиться?
У эмбриона быстрое деление клеток обусловлено генетической программой. Hoj
что произойдет, если начнется бесконтрольное размножение клеток у взрослого чщ
ловека, как это бывает в случае заболевания раком? Ученые, занимающиеся этой1
проблемой, тщательно изучают сложный механизм перехода генов из пассивной
состояния в активное, и наоборот. Открытия в области генетики делаются едва т
не каждый день. В частности, генетикам удалось, работая с бактериями, сконструн
ровать искусственные молекулы ДНК и изучить работу пускового механизма, ин^
циирующего отправку сообщения клетке, Генетикам удалось решить даже таку>
сложную задачу, как восстановление или замена дефектных генов в отдельных клет
Kax(Verma, 1990).
КАРИОТИП
Фотография хромосом клетки,
расположенных попарно в соот-
ветствии с их длиной.
АУТОСОМЫ
Все хромосомы клетки, кроме по-
ловых.
Хромосомы человека можно исследовать с помощью специальной карты, обь
но называемой к а риотипо м. Кариотип составляется на основе фотограф
хромосом отдельной клетки. Из фотографии вырезаэ
изображения хромосом и группируют их по парам в s
висимости от длины. Затем эти парные хромосомы к
меруют. Первые 22 пары, называемые аутосом.
м и, содержат гены, которые определяют разнообразя
физических и психических свойств человека, 23-я пар
содержит половые хромосомы, у здоровой женщ<
имеется две Х-хромосомы (XX), а у здорового мужчг
- Х- и Y-хромосомы (XY). Помимо генов, управляюы
развитием первичных и вторичных половых приз
ков, половые хромосомы содержат множество других генов, контролирующих ра
витие различных признаков, по характеру наследования сцепленных с полом.
Клеточное деление и репродукция
В процессе митоза, или простого клеточного деления, происходящего пр
образовании соматических клеток, клетки делятся, в точности копируя самих себя
Этот процесс состоит из нескольких фаз. Сначала ДНК каждого гена расцепляет
и реплицируется, в результате чего образуются две идентичные двойные полину
леидные цепи ДНК. Эти цепи окружаются белковой <оболочкой> и приобретя>
Процесс простого клеточного де-
ления, приводящий к образова-
нию двух дочерних клеток, иден-
тичных материнской.
вид двух идентичных нитей - хроматид. Таким обр
цмп, зом, каждая хромосома оказывается представление
парой хроматид, соединенных друг с другом центром
рой. Затем хроматиды отделяются одна от другой и М
рераспределяются в виде хромосом между двумя ДС
черними клетками. Тем самым формируются две НС
Глава 3. Наследственность и среда
вые клетки, каждая из которых содержит 23 пары хромосом, идентичные хромосо-
мам материнской клетки.
Процесс клеточного деления, приводящий к образованию половых клеток (яй-
цеклеток или сперматозоидов), называется мейозо м. Половые клетки, образу-
ющиеся во время мейоза, насчитывают только полови-
ну генетического материала материнской клетки -
23 хромосомы. Перегруппировка генов и хромосом, к
которой приводит мейоз, напоминает перетасовку и
раздачу колоды карт: вероятность того, что у двух род-
ных братьев или сестер окажется одинаковый набор
хромосом, равняется 1 к281 триллиону. Впрочем, по-
лучив это отношение, мы оставили неучтенным тот
факт, что в процессе деления клетки часто имеет мес-
то кроссинговер- перекрест хромосом, в ре-
зультате которого происходит обмен генами между
противоположными хромосомами. Поэтому повторе-
ние одной и той же комбинации генов практически ис-
ключено, Отличие процесса мейоза от митоза показа-
но на рис. 3-1.
Пол зарождающегося организма определяется сперматозоидом, оплодотворя-
ющим яйцеклетку. Все яйцеклетки несут в себе Х-хромосому, тогда как спермато-
зоид может иметь с равной вероятностью как Х-, так и Y-хромосому. Соединение
двух Х-хромосом обусловливает развитие женского организма, а слияние Х- и
Y-хромосомы - мужского.
МЕЙОЗ
Процесс редукционного деления,
происходящий при образовании
половых клеток и приводящий к
большому числу различных хро-
мосомных комбинаций.
КРОССИНГОВЕР
Процесс в ходе мейоза, в результа-
те которого происходит обмен ге-
нетическим материалом (то есть
каким-то количеством генов) меж-
ду гомологичными хромосомами.
Увеличивает вероятность случай-
ного набора генов у потомков.
Ряс. 3-1. Различие между митозом и мейозом
Часть 2. Начало человеческой жизни
Комбинации генов
Из десятков тысяч генов человека почти все разбиты на пары. Альтернативные^
формы одной и той же пары генов называются аллелями. Один из генов этощ
пары наследуется от матери, другой - от отца. Неко^
^лин торые наследственные черты, например цвет глаз, пе$1
Парные гены, занимающие одно и редаются одной парой генов, другие - системой не^
то же место в гомологичных хро- скольких взаимодействующих пар генов. Что касаеч
мосомах и отвечающие за прояв- ^ ^^ признака как цвет глаз, то ребенок може
ление наследуемого признака, /т>\
унаследовать от отца аллель карих глаз ( и), а от ма
ГЕНОТИП тери - аллель голубых глаз (в). Следовательно, г е;
^^ость генов определенно- " Ї ^ и " Р^^ отвечающий за цвет глаз, будет Вя
го индивида или группы людей. Но как эти гены сочетаются друг с другом? Какого
цвета будут глаза у ребенка? В нашем примере с цвё
ДОМИНАНТНЫЙ том глаз все просто: аллель карих глаз (В) являете
в генетике: один из генов генной доминантным, а аллель голубых глаз (в) -
пары, обусловливающий проявле- рецессивным. Присутствие в паре доминантног
ние конкретного признака, гена приводит к проявлению того специфического пр
РЕЦЕССИВНЫЙ знака, за который он отвечает. Тем самым у человек
в генетике: один из генов генной имеющего генотип Вв или ВВ, будут карие глаза. Эт.
пары, вызывающий проявление проявившийся признак называется фенотипом,
конкретного признака только в том Рассмотрим другой случай. Допустим, что генот
случае, если второй ген этой пары отца - Be (карие глаза), а генотип матери - ев (го.
также является рецессивным, g^g гдаза). Все дети этих родителей унаследуют от l
ФЕНОТИП тери рецессивный ген голубых глаз. От отца, одна]
В генетике: совокупность призна- им может достаться либо доминантный ген карих гл.
ков. проявившихся у конкретного (В), либо рецессивный ген голубых глаз (в). Следов
человека, тельно, дети будут либо голубоглазыми (ев), либо и
реглазыми (Вв). Если нам известен генотип родителе
мы можем определить для их детей все возможные генотипы и фенотипы, а также вер
ятности каждого из них,
Проявление большинства признаков, включая и цвет глаз, обусловлено, к.
правило, не одной парой генов, а комбинацией множества генных пар - как с налв
чием, так и с отсутствием доминантности, - взаимодействующих друг с друге
различным образом. Так, например, за такой физический признак, как рост челов
ка, отвечают несколько генов или генных пар, которые, объединяясь и дополз
действия друг друга, приводят к тому, что на свет появляются люди с разным р
том, размером конечностей и других органов.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80