А-П

П-Я

А  Б  В  Г  Д  Е  Ж  З  И  Й  К  Л  М  Н  О  П  Р  С  Т  У  Ф  Х  Ц  Ч  Ш  Щ  Э  Ю  Я  A-Z

 

В корпус иглы
вмонтирован источник света, что позволяет осмотреть зародыш визуально. Цель
этой процедуры - взять пробу крови или ткани плода для последующей дородовой
диагностики таких заболеваний, как серповидноклеточная анемия, талассемия и
гемофилия. Фетоскопия, как правило, проводится не раньше 15-18-й недели после
зачатия. Вероятность выкидыша или попадания инфекции в этом случае выше, чем
при амниоцентезе.
Анализ крови матери. Поскольку на раннем этапе беременности отдельные
клетки плода проникают в материнскую систему кровообращения, анализ крови
матери часто оказывается весьма полезен по прошествии 8 недель с момента зача-
тия. Врачи, проводящие анализ материнской крови, определяют содержание в ней
альфа-фетопротеина, которое бывает повышенным при заболеваниях почек, не-
нормальном сокращении пищевода или серьезных нарушениях центральной не-
рвной системы.
Предимплантационная генетическая диагностика. Еще один метод, раз-
работанный в последние годы, - предимплантационная генетическая диагнос-
тика. Эта процедура связана с искусственным оплодотворением, при котором
сперматозоиды и яйцеклетки соединяют вне материнского тела, а затем импланти-
руют их либо в матку, либо в фаллопиевы трубы. Еще до того как эмбрион будет
имплантирован в тело матери, его клетки подвергают обследованию-с целью выяв-
ления возможных дефектов. Например, не так давно благодаря учету результатов
такого анализа у родителей, являвшихся носителями гена кистозного фиброза, ро-
^^сь совершенно здоровая девочка. Британские ученые-медики, которые помог-
ли ей появиться на свет, считают, что эта дорогостоящая процедура может помочь
в Дородовой диагностике таких заболеваний, как мышечная дистрофия Дьюкена,
серповидноклеточная анемия и болезнь Тея-Сакса.
Решение родителей. Задача консультанта-генетика состоит в том, чтобы пре-
^^^^^и^ь будущим родителям исчерпывающую информацию о возможных генети-
^^ нарушениях, а также, при необходимости, помочь в выборе правильного ре-
^^ До или даже во время беременности. Совет консультанта-генетика зависит
того, какая конкретная болезнь может впоследствии иметь место. Например,
^ мистический анализ свидетельствует о возможности болезни Тея-Сакса, кон-
^-^^ Должен объяснить будущим родителям, что вероятность рождения ребен-
^ ^й болезнью равна 25 %. Пара, желающая иметь детей, может в этом случае
Часть 2. Начало человеческой жизни
согласиться на проведение амниоцентеза, анализа ворсинок хориона или даже
предимплантационную генетическую диагностику. Если результаты исследован>
подтверждают опасения врачей, может быть принято решение прервать береме:
ность, если нет, - известие о том, что плод здоров, способно обнадежить будущ>
родителей и придать им уверенности.
Советы консультанта носителям серповидноклеточной анемии, как правило, i
столь однозначны. В своей тяжелейшей форме эта болезнь приводит к общему о
лаблению организма, увеличивает восприимчивость больного к инфекциям, вызг
вает острые боли в животе и суставах, ухудшает работу сердца и почек, поражав
кости и в конце концов завершается летальным исходом. Однако многие страдаюи
этим недугом ведут относительно нормальный образ жизни, и, следовательно, нов
можно в точности предсказать пути развития серповидноклеточной анемии, исполь
средства дородовой диагностики,
Успехи генетических исследований
Методы генетических исследований, как и наше понимание генетических (
торов, развиваются. К настоящему времени выявлено и систематизировано
порядка 5000 видов генетических дефектов (Мс
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ sick, 1986). Уже определено местоположение в хро<
Манипулирование отдельными ге- сомах нескольких десятков тысяч генов, отвечают
нами с целью исправления опре- за специфические признаки. Однако генная т^
деленных дефектов, рапия- восстановление функции или замена ц
дельных генов с целью устранения определенных )
фектов - пока делает лишь первые осторожные шаги.
Генетики добились поразительных результатов в генной инженерии приме
тельно к растениям, бактериям и даже представителям животного мира. Учез
могут пересаживать генетический материал от особи одного вида в клетки ое.
другого вида. В результате на свет появляется гибрид, несущий в себе призН
обоих доноров. Этот метод расщепления генов был использован для выведи
новых видов растений и культуры бактерий, которые способны вырабатывать)
мон роста человека (Garber & Marchese, 1986). Благодаря процессу, называет
клонированием, ученые сумели произвести на свет копии ряда лабораторных Я
вотных всего лишь из одной соматической клетки. Так как перенесение этих нщ
гих методов генной инженерии на человека таит в себе ряд опасностей физиче^
го, психологического, социального и этического характера, ученые, по-видимо!
поступают разумно, продвигаясь в этой области с величайшей осторожностью.^
Тем не менее в нескольких случаях генная терапия уже была опробована и
людях. В 70-е годы мальчик по имени Дэвид был вынужден жить внутри спецВД
ной стерильной камеры, поскольку из-за тяжелого врожденного заболевания!
мунной системы он мог умереть от малейшей инфекции. Эта редкая болезнь, из1
тная как острая общая иммунная недостаточность, в конце концов ун^
жизнь Дэвида. Эта болезнь стала в настоящий момент объектом первой клиник
кой проверки воздействия генной терапии на человека, получившей поддержку
федеральном уровне. В сентябре 1990 года четырехлетней девочке, страдави
Глава 3. Наследственность и среда
"алогичным заболеванием, были прописаны внутривенные инъекции физиологи-
чного раствора, содержащего примерно миллиард клеток иммунной системы с
^доизмененными генами. Результаты, полученные на данный момент, весьма и
весьма обнадеживают. К 1993 году организм девочки уже вырабатывал собствен-
ные иммунные тела: она превратилась в здорового, подвижного 7-летнего ребенка.
Ученые рассматривают возможность применения эффективных методов ген-
цой терапии при лечении ряда других заболеваний, в первую очередь болезней,
вызванных дефектом какого-то одиночного гена, который можно изолировать, а за-
тем заменить, лишить активности или исправить. В случае кистозного фиброза ген-
ная терапия может осуществляться путем непосредственного введения в легкие
больного специального аэрозоля. При серповидноклеточной анемии лечение будет
более сложным, поскольку здоровые гены нужно доставить к клеткам крови вместе
с другим геном, способным обезвредить поврежденный ген. Оптимальный способ
лечения видится в удалении поврежденных клеток, их обновлении и возвращении
в организм больного. В каждом конкретном случае гены должны попасть в строго
определенное место - например в костный мозг, печень или клетки кожи. Проде-
лать такую операцию чрезвычайно сложно (Verma, 1990).
Некоторых успехов ученые достигли в двух областях. В одном случае речь идет
о синтезе искусственных цепей ДНК, которые выполняют функцию лекарств, спо-
собных уничтожать вирусы и раковые клетки, не причиняя при этом вреда здоро-
вой ткани. Можно заставить эти цепи находить нужный ген и лишать его способно-
сти вырабатывать болезнетворные белки (Cohen, & Hogan, 1994). Другой перспек-
тивный метод представляет собой синтез белков, которые управляют деятельностью
генов, в результате чего последние начинают вырабатывать биохимические веще-
ства в положенном количестве (Tjian, 1995).
Несмотря на стремительные темпы развития генетики, многие давние этичес-
кие проблемы ждут своего решения в связи с новыми исследованиями в области
генной инженерии человека. Результатом осуществления программы под названи-
ем <Геном человека>, рассчитанной на 15 лет и требующей для своего проведения
" миллиарда долларов, должно стать составление генетической карты человека, а
также выявление генов и их комбинаций, вызывающих те или иные заболевания.
Какое социальное применение предполагается найти этим знаниям, когда они бу-
дут получены? Бесспорно, будут предприняты попытки предотвратить серьезные
^оЇ^вания, но кто же будет принимать решение в ситуации выбора между вы-
нужденным прерыванием беременности и рождением ребенка с врожденной пато-
^ЇT^ И как быть с применением амниоцентеза и аборта в целях выбора пола ре-
^^' - практика, имеющая место в Индии, Китае и других азиатских странах, где
ЇЇ приветствуется рождение мальчиков? Вполне возможно, что, проводя экспе-
- "^ты в области генетики человека - эксперименты, которые могут иметь дале-
идущие последствия, - мы будем вынуждены пересмотреть свое отношение к
возможностям выбора.
Дно дело оценивать влияние наследственности на форму носа или цвет глаз и
сем иное - пытаться понять, насколько обусловлены генами такие индивиду-
ые особенности, как раздражительность или застенчивость. Хотя человечес-
поведение далеко не столь предсказуемо и запрограммировано, как поведение
Часть 2. Начало человеческой жизни
животных, и люди, в отличие от животных, способны менять образ действий, уч<
ные не могут отказаться от мысли, что существует множество генетических KOMIM
нентов поведения. Наука, изучающая влияние генов на поведение человека, назы
вается генетикой поведения. Перейдем к рассмотрению этой вызывающей мног
численные споры области исследований.
ГЕНЕТИКА ПОВЕДЕНИЯ
Некоторые ученые занимаются исследованием влияния наследственности i
развитие поведения человека как биологического вида. Эти генетические влияй
охватывают типичную последовательность фаз роста организма вместе с закон
мерно появляющимися в процессе этого роста перцептивными и моторными нав
ками, формами эмоционального поведения и языковыми способностями. Влияй
наследственности выходит далеко за пределы периода пренатального развития^
действительности оно сказывается на протяжении всей человеческой жизни. Та
например, половая зрелость наступает у подростков в тот момент, когда их opt
низм становится способным к размножению. Наряду с физическими аспектами si
го изменения, которые генетически запрограммированы, существуют также поЦ
денческие тенденции, являющиеся составной частью процесса полового созрев
ния. Хотя эти тенденции и могут меняться под влиянием окружающей среды, 1
общий характер остается неизменным (Scarr, & Kidd, 1983).
Еще одно направление в генетике поведения - исследование индивидуальн
особенностей человека. Ученые пытаются объективно проанализировать, в каи
мере черты личности, интересы и даже стиль научения являются генетически об;
ловленными (Plomin, 1983; Scarr, & Kidd, 1983). В частности, Каган и Шнидман Щ
gan, & Snidman, 1991) пришли к выводу, что первая реакция ребенка на нечто с
незнакомое - приближение или, напротив, избегание - в некоторой степе
обусловлена генетически и мало изменяется со временем. '
Исследователи стремятся также выявить генетическую предрасположенней
к психическим заболеваниям, алкоголизму, агрессивному поведению и даже сов
шению преступлений. Впрочем, несмотря на наличие подобных связей во мноМ
сферах человеческого поведения, ученые осознают, что практически невозмом
отделить эффекты воздействия среды от эффектов наследственности (Bronfenbr
пег, & Ceci, 1993). Ниже представлены некоторые недавние, зачастую противоре
щие друг другу научные выводы, касающиеся связи той или иной черты личност
генетическими факторами (наследственностью).
 Преступность. Исследования семей, близнецов и приемных детей пока
вают, что вклад наследственности в предрасположенность к совершен
преступлений составляет от 0 до более чем 50 %.
 Маниакально-депрессивный психоз. По данным наблюдений за близнеШ
и семьями, в 60-80 % случаев это заболевание носит наследственный хар
тер. В 1987 году две группы ученых сообщили о том, что им удалось обна^
жить гены, связанные с развитием маниакально-депрессивного психоза; од'
Глава 3. Наследственность и среда
ген был выявлен среди семей американских меннонитов, другой - во время ис-
следования еврейских семей. Оба открытия были впоследствии опровергнуты.
Шизофрения. Исследования близнецов свидетельствуют о том, что в 40-
90 % случаев эта болезнь имеет наследственное происхождение. В 1988 году
группа ученых сообщила об открытии ими гена, связанного с шизофренией,
во время исследования британских и исландских семей. Другие исследова-
ния не подтвердили эти данные, а затем и авторы этого сообщения признали
поспешность своих выводов.
Алкоголизм. По данным наблюдений за близнецами и приемными детьми,
вклад наследственности в возникновении алкогольной зависимости состав-
ляет от 0 до 60%. В 1990 группа исследователей заявила, что ей удалось
найти ген, связанный с алкоголизмом. В ходе недавнего изучения представ-
ленных доказательств наличие подобной связи не подтвердилось.
Интеллект. Исследования близнецов и приемных детей указывают на то,
что результаты, демонстрируемые в интеллектуальных тестах, на 20-80 %
обусловлены наследственностью.
Источник: Horgan 1. Eugenics Revisited. In: Scientific American, lune 1993, p. 124.
Как видно из этой таблицы, один из распространенных методов определения
степени влияния наследственности на поведение состоит в наблюдении за прием-
ными детьми. Другой заключается в сравнении индивидуальных особенностей лич-
ности моно- и дизиготных близнецов.
Исследования приемных детей
В цикле исследований, проведенных в штате Миннесота, ученые сравнивали
приемных детей по ряду показателей с их биологическими и приемными родителя-
ми, а также с родными детьми их приемных родителей (Scarr, & Weinberg, 1983).
Кроме того, приемных родителей сравнивали с их родными детьми. Сопоставление
тестовых оценок приемных детей с оценками их сверстников, живущих в родных
семьях, обнаружило, что приемная семья оказывает существенное влияние: у при-
^"^ Детей коэффициент интеллекта (IQ) оказался в среднем выше, чем у их био-
^"^^ких родителей, равно как и средние показатели успеваемости в школе. Од-
нако, когда были проанализированы индивидуальные различия внутри группы усы-
"Ї^нных детей, выяснилось, что тестовые оценки этих детей сильнее коррелируют
^"^^ктуальными способностями биологических родителей, чем с интеллек-
том их приемных родителей.
, ц ^смотря на сходные результаты, полученные в ряде других исследований (Horn,
" обнаружилась одна интересная деталь: азиатские дети, усыновленные амери-
^""и семьями, показывали такие же успехи в учебе, какие демонстрировали ази-
^^^^ти. воспитывавшиеся их биологическими родителями.
д ^ результат оказался довольно неожиданным, учитывая те ужасные условия,
д ^РЫХ протекали первые годы жизни многих из этих усыновленных впоследствии
и-До того как они были переданы на воспитание американским семьям, многие из
Часть 2. Начало человеческой жизни
Глава 3. Наследственность и среда
hard, 1987). Сравнивая этих близнецов с ди- всей видимости, в своем составе генетические
зиготными, ученые высказали предположе- компоненты (Morgan, 1993).
ние, что оцениваемый с помощью тестов ин- Многие из монозиготных близнецов стра-
теллект взрослых людей на 70 % обусловлен дали схожими видами неврозов. Даже если
наследственностью (Morgan, 1993). они росли в совершенно разном эмоциональ-
Монозиготные близнецы, воспитывавшие- ном окружении, у них отмечались одни и те же
ся раздельно, обнаружили большое сходство легкие депрессивные состояния, фобии и
по целому ряду черт личности, оцениваемых с проявления ипохондрии. Подобные сходства
помощью многофакторного опросника, кото- заставили исследователей задуматься о том,
рый заполняли сами испытуемые. Корреляция не может ли наследственность играть в воз-
между чертами личности монозиготных близ- никновении обычных невротических рас-
нецов, росших порознь, оказалась на удивление высокой. Очень схожими по уровню вы- стройств такую же роль, какую она играет, как уже выяснено, в происхождении психозов.
раженности оказались такие черты, как чувство собственного благополучия, социальная активность, реакция на стресс, отчуждение, агрессия, сдержанность/осторожность, погруженность в себя/богатство воображения. Бушар и его коллеги советуют не делать слишком поспешных выводов из полученных ими результатов и не относиться к наследственности, как к чему-то фатальному. Они
Меньшее сходство обнаружилось в таких чертах, как трудолюбие, социальная близость (интимность в общении). У дизиготных близнецов, независимо от того, воспитывались сами указывают на слабые места своего исследования: во-первых, величина выборки была небольшой; во-вторых, большая часть монозиготных близнецов росла в похожих ус-
они вместе или порознь, во всех этих чертах ловиях, поэтому сходства между ними нельзя
отмечалось значительно меньшее сходство.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80